Retinoblastoma: Gejala Kanker Mata Anak & Tanda "Mata Putih"

Retinoblastoma adalah kanker pada mata anak yang berasal dari retina, yaitu lapisan peka cahaya di bagian belakang mata. Kondisi ini paling sering terjadi pada bayi dan anak kecil, sehingga sangat penting untuk mengenali tanda awal seperti pantulan putih dari bagian pupil mata (bagian hitam mata) saat difoto dengan lampur kilat (flash), yang disebut dengan istilah “mata putih” atau leukokoria, posisi kedua mata tidak sejajar atau juling, mata terlihat merah/nyeri, atau adanya penurunan fungsi penglihatan.^1-4

Sebagai catatan penting, tanda seperti pupil putih tidak selalu berarti retinoblastoma. Namun, bila refleks putih terlihat berulang kali, terutama pada foto dengan lampu kilat atau saat terkena cahaya, anak sebaiknya segera diperiksa oleh dokter mata. Jangan menunggu sampai gejala semakin nyata, karena diagnosis dan terapi dini dapat sangat membantu meningkatkan peluang menyelamatkan nyawa, kondisi mata, serta fungsi penglihatan.^1,3

Apa Itu Retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah tumor ganas pada retina dan merupakan salah satu jenis kanker mata paling umum pada anak. Kanker ini biasanya terjadi pada usia yang sangat muda, sering kali didiagnosis sebelum usia 5 tahun.^1,2 Kondisi ini dapat mengenai satu mata saja atau bahkan kedua mata sekaligus.^1,2

Penyakit ini termasuk dalam kategori kanker anak yang membutuhkan evaluasi medis secara cepat, karena mata anak masih dalam tahap perkembangan dan tumor dapat tumbuh cepat di dalam bola mata. Bila terlambat ditangani, penyakit ini dapat menyebar ke jaringan di sekitar mata atau ke bagian tubuh lain.^1,3

Gejala Retinoblastoma yang Sering Terlihat

Gejala retinoblastoma dapat berbeda-beda pada setiap anak. Beberapa tanda yang sering dilaporkan atau terlihat meliputi:

Pantulan warna putih pada bagian pupil mata (Leukokoria): Leukokoria adalah pantulan warna putih pada bagian pupil mata. Pada foto dengan menggunakan lampu kilat, pupil mata yang normal sering tampak merah atau gelap, sedangkan pupil mata dengan leukokoria dapat tampak memutih, kekuningan, atau menyerupai mata kucing. Tanda ini sangat penting untuk diperiksa, terutama bila muncul berulang pada mata yang sama.^1-4
Mata juling: Mata juling atau strabismus dapat menjadi salah satu tanda retinoblastoma, terutama bila muncul sebagai keluhan baru, makin terlihat jelas, atau hanya terjadi pada salah satu mata.^1,3 Mata juling juga bisa disebabkan oleh kondisi medis lain, tetapi tetap perlu segera diperiksa oleh dokter mata.
Mata merah, nyeri, atau bengkak: Sebagian anak dapat mengalami keluhan mata merah, nyeri, bengkak, atau iritasi yang tidak kunjung membaik. Keluhan ini tidak selalu merujuk pada kanker, tetapi bila menetap atau disertai tanda penyerta lain seperti pupil putih, maka pemeriksaan segera sangat diperlukan.^1,3
Penurunan fungsi penglihatan: Anak yang berusia lebih besar mungkin mengeluh pandangannya menjadi buram, sulit melihat, atau sering menabrak benda saat berjalan. Pada kelompok bayi, perubahan fungsi penglihatan lebih sulit untuk dikenali, sehingga respons terhadap cahaya, pergerakan mainan, atau gerakan di sekitarnya perlu selalu diperhatikan secara saksama.^1,3

Mengapa ”Mata Putih” Perlu Diperiksa?

Leukokoria bukanlah sebuah diagnosis pasti adanya penyakit, melainkan sebuah tanda bahaya medis (red flag). Artinya, anak perlu segera diperiksa oleh dokter mata untuk memastikan penyebab utamanya. Selain retinoblastoma, leukokoria juga bisa disebabkan oleh kondisi mata lain seperti katarak bawaan (kongenital), kelainan bentuk retina, atau gangguan medis lain. Karena beberapa penyebab leukokoria dapat sangat mengancam fungsi penglihatan, pemeriksaan ke dokter mata sebaiknya tidak ditunda.^1,3

Memperhatikan detail foto merupakan langkah kewaspadaan yang baik, tetapi jangan pernah menjadikan pengamatan mandiri di rumah sebagai pengganti dari pemeriksaan medis profesional. Bila terdapat keluhan refleks putih berulang, langkah yang paling tepat adalah menemui dokter mata atau mengunjungi fasilitas kesehatan yang mampu melakukan evaluasi mata anak.^1,3

Penyebab dan Faktor Genetik Retinoblastoma

Penyebab utama dari retinoblastoma berkaitan erat dengan perubahan pada materi gen RB1, yaitu gen yang berperan khusus dalam mengontrol laju pertumbuhan sel retina pada mata.^1,2 Bila fungsi perlindungan dari RB1 ini terganggu, sel retina dapat tumbuh secara tidak terkendali hingga akhirnya membentuk tumor.^1,2

Retinoblastoma dapat bersifat:

Diturunkan (Herediter): Perubahan kelainan genetik terdapat pada seluruh sel tubuh dan dapat meningkatkan risiko tumbuhnya retinoblastoma pada kedua mata, serta meningkatkan risiko jenis tumor lain di kemudian hari.^1,2
Sporadik (Non-herediter): Perubahan materi genetik murni hanya terjadi pada sel retina tertentu saja dan umumnya tidak diwariskan dari pihak keluarga.^1,2

Sejumlah 30–40% kasus retinoblastoma menunjukkan pola pewarisan dominan dari keluarga, menjadikannya sebuah prototipe utama kanker herediter pada manusia, sedangkan bentuk penyakit sporadik mencakup rentang sekitar 60–70% kasus.² Karena terdapat unsur kerentanan genetik, dokter dapat mempertimbangkan rujukan konseling genetik atau tes genetik pada beberapa kondisi tertentu, terutama bila penyakit ini langsung mengenai kedua mata, terjadi pada rentang usia sangat dini, atau terdapat riwayat keluarga yang mengidap penyakit serupa.^1-3

Diagnosis Retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma tidak ditegakkan hanya berdasarkan foto atau pengamatan visual semata. Pemeriksaan mutlak harus dilakukan oleh dokter spesialis, yaitu dokter mata yang berpengalaman khusus dalam menangani kasus tumor mata.^1,3

Pemeriksaan medis dapat mencakup:

Pemeriksaan mata lengkap: Dokter akan mengevaluasi refleks merah pupil mata, struktur fisik mata, kondisi retina, dan tanda-tanda tumor. Pada anak yang masih kecil, pemeriksaan mungkin akan memerlukan bantuan teknik pembiusan khusus agar area retina dapat dinilai dengan jelas dan tenang.¹
Pemeriksaan bagian belakang mata (Funduskopi): Pemeriksaan area retina ini membantu dokter melihat secara langsung apakah terdapat massa jaringan atau kelainan di bagian belakang mata. Retinoblastoma sering didiagnosis berdasarkan temuan klinis mata dan hasil funduskopi.^1,2
Pencitraan medis bila diperlukan: Pemeriksaan lanjutan seperti USG mata atau MRI dapat digunakan untuk menilai ukuran tumor, titik lokasi, dan kemungkinan jejak perluasan penyakit. Diagnosis kanker dapat melibatkan perpaduan antara pemeriksaan klinis, temuan funduskopi, serta alat pencitraan medis dan data genetik.¹
Evaluasi genetik pada kondisi tertentu: Pemeriksaan gen dapat turut dipertimbangkan untuk menilai apakah kanker yang diidap bersifat genetik, membantu dalam pemantauan kesehatan saudara kandung, serta menyusun rencana tindak lanjut medis jangka panjang.^1-3

Prosedur biopsi mata (pengambilan sampel jaringan) umumnya tidak dilakukan seperti pada penanganan banyak kanker lain, karena tindakan tersebut dapat secara drastis meningkatkan risiko penyebaran sel tumor. Oleh karena itu, penegakan diagnosis lazimnya amat mengandalkan pada pemeriksaan mata dan hasil pencitraan medis oleh tim yang berpengalaman.^1,3

Pilihan Terapi Retinoblastoma

Terapi untuk retinoblastoma sangat bergantung pada ukuran fisik tumor, jumlah jaringan tumor, apakah penyakit mengenai satu atau kedua mata, apakah sel kanker sudah menyebar keluar area mata, kondisi kemampuan penglihatan, dan apa tujuan utama terapi tersebut.^1,3

Secara umum, tujuan dari pelaksanaan terapi adalah:

Menyelamatkan nyawa anak.
Mempertahankan kondisi mata bila memang masih memungkinkan.
Mempertahankan fungsi penglihatan semaksimal mungkin.
Mengurangi risiko kekambuhan dan perluasan penyebaran sel.^1,3

Pilihan terapi dapat meliputi:

Kemoterapi: Penggunaan obat yang bekerja merusak sel kanker ini dapat diberikan secara sistemik (melalui pembuluh darah), intra-arterial (dialirkan langsung ke arteri mata), atau intravitreal (melalui jalur injeksi ke dalam mata) pada kondisi klinis tertentu.³
Terapi yang bersifat lokal: Metode ini dapat mencakup penggunaan alat laser, krioterapi (terapi yang bekerja merusak sel kanker dengan pembekuan), termoterapi (terapi yang bekerja merusak sel kanker menggunakan suhu panas), atau metode lain untuk dapat mengendalikan tumor yang masih berukuran relatif kecil.^1,3
Pengangkatan bola mata (Enukleasi) pada kasus tertentu: Enukleasi adalah prosedur operasi untuk pengangkatan bola mata secara utuh. Hal ini mungkin terdengar sangat berat, tetapi pada skenario tertentu, terutama bila volume tumor terlampau besar, fungsi penglihatan sudah rusak dan tidak dapat dipertahankan, atau keselamatan nyawa anak menjadi prioritas utama, tindakan ini dapat menjadi pilihan jalan keluar terbaik demi menyelamatkan nyawa.^1,3
Radioterapi pada kondisi tertentu: Terapi pancaran radiasi ini dapat digunakan pada kasus spesifik, terutama pada kondisi penyakit yang lebih lanjut atau tidak cukup mampu dikendalikan hanya dengan terapi lain. Pemilihan jalur radioterapi amatlah selektif karena tim dokter wajib mempertimbangkan hitungan manfaat serta risiko jangka panjang pada kesehatan anak.^1,3

Setiap rencana terapi harus dibahas secara matang oleh tim multidisiplin, yang meliputi dokter mata, pakar onkologi anak, spesialis radiologi, pakar patologi, dan anggota tim pendukung klinis lain sesuai dengan derajat kebutuhan.^1,3

Kapan Harus Segera Membawa Anak ke Dokter?

Segera lakukan pemeriksaan ke dokter mata bila menjumpai kondisi berikut:^1-4

Bagian pupil mata tampak memutih secara berulang pada hasil foto atau saat tersorot cahaya.
Mata juling yang bersifat keluhan baru atau tampak makin jelas seiring waktu.
Kondisi mata merah, nyeri, atau bengkak yang tak kunjung membaik.
Perilaku anak yang tampak kesulitan saat melihat sesuatu atau sering menabrak benda saat berjalan.
Posisi mata tampak abnormal menonjol atau wujud bentuk mata mulai berubah.
Terdapat riwayat anggota keluarga yang pernah mengidap retinoblastoma.
Anak menunjukkan perubahan fisik mata yang tidak biasa.

Jangan pernah menunda konsultasi ke dokter mata hanya karena anak mengeluh. Bayi dan anak sering kali juga belum memiliki kemampuan untuk menjelaskan adanya gangguan pada penglihatan mereka. Melakukan pemeriksaan medis secara cepat tidak berarti bahwa anak dipastikan mengidap kanker, melainkan hal tersebut sangat membantu untuk memastikan penyebabnya dengan lebih awal.^1,3

Konsultasi Retinoblastoma Melalui ONEOnco

Jika muncul tanda peringatan seperti “mata putih” atau leukokoria, mata juling, atau membutuhkan pendapat medis kedua (second opinion) terkait kemungkinan adanya indikasi retinoblastoma, konsultasi medis sebaiknya dilakukan sesegera mungkin.

Melalui kemudahan layanan ONEOnco, pihak keluarga dapat segera berkonsultasi dengan mudah untuk mendapatkan arahan pemeriksaan yang paling sesuai, rekomendasi pemilihan fasilitas kesehatan, dan alur rujukan medis ke dokter atau layanan yang relevan. Tujuan utamanya adalah untuk membantu pasien mendapatkan evaluasi klinis yang tepat guna tanpa perlu menunda waktu pemeriksaan yang penting.

FAQ

Apakah penampakan “mata putih” saat difoto selalu dipastikan sebagai retinoblastoma?

Tidak selalu. Bagian pupil mata yang tampak putih saat difoto juga amat sering disebabkan oleh faktor pantulan sudut cahaya biasa atau karena kondisi mata lain. Namun, bila pantulan refleks putih ini selalu muncul berulang, khususnya pada mata yang sama, anak tersebut perlu segera diperiksa oleh dokter mata karena keluhan leukokoria dapat menjadi tanda awal retinoblastoma atau gangguan mata lainnya.^1,3,4

Apakah penyakit retinoblastoma ini bisa sembuh?

Retinoblastoma dapat diterapi, terutama bila sel kanker ini berhasil ditemukan lebih awal dan langsung ditangani secara komprehensif oleh tim medis yang tepat. Esensi dari tujuan terapi adalah untuk menyelamatkan nyawa, mengupayakan dipertahankannya bola mata bila masih memungkinkan, serta menjaga fungsi penglihatan.^1,3 Peluang keberhasilan terapi akan sangat bergantung pada kategori stadium, area luas penyebaran penyakit, dan seberapa cepat anak tersebut mendapatkan penanganan medis.^1,3

Apakah status penyakit retinoblastoma bisa diturunkan di dalam keluarga?

Ya, sebagian jenis retinoblastoma memang memiliki sifat herediter (dapat diturunkan) karena hal ini berkaitan dengan adanya mutasi pada untaian gen RB1. Sejumlah 30–40% kasus retinoblastoma tercatat berkaitan erat dengan pola pewarisan genetik, sedangkan 60–70% kasus sisanya dipastikan bersifat sporadik.² Bila ada temuan penyakit yang mengenai kedua mata, terjadi pada usia anak yang masih sangat muda, atau terdapat riwayat penyakit yang sama dalam keluarga, dokter sangat mungkin akan menyarankan jalur konseling ataupun pemeriksaan gen.^1-3

Referensi

Kaur K, Gurnani B. Retinoblastoma. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 [cited 2026 Mar 4]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545276/
Cruz-Gálvez CC, Ordaz-Favila JC, Villar-Calvo VM, Cancino-Marentes ME, Bosch-Canto V, Cabrera-Muñoz L, et al. Retinoblastoma: review and new insights. Front Oncol [Internet]. 2022;12:963780 [cited 2026 Mar 4]. Available from: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2022.963780/full.
National Cancer Institute. Retinoblastoma treatment (PDQ®)–health professional version [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute; 2025 Apr 3 [cited 2026 Mar 4]. Available from: https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
American Cancer Society. Retinoblastoma [Internet]. Atlanta (GA): American Cancer Society; 2025 Sep 12 [cited 2026 Mar 4]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/types/retinoblastoma.html